Пренаталната дијагностика е гранка која се занимава со идентификација на структурни или функционални аномалии кај фетусот.
Структурните аномалии или малформации се јавуваат како резултат на генетски дефекти. Вториот тип на аномалии се деформации што се јавуваат кај генетски нормален фетус, а се последица на механичка пречка пр. Контрактури на екстремитетите како резултат на олигохидрамнион (намалена околу плодова вода). Синдромите претставуваат збир од повеќе структурни и /или функционални аномалии. Генетскиот сонограм има цел да ги открие ваквите аномалии.
Во тек на прегледот се мерат строго определени маркери кои во зависност од поврзаноста со даден синдром се делат на мајорни и минорни.
Мајорни маркери асоцирани со тризомии 13, 18 и 21 се:
- Цистична хигрома
- Вентрикуломегалија
- Холопрозенцефалија
- Дијафрагмална хернија
- Атрезија на хранопровод
- Дуоденална атрезија
- Омфалоцеле
Минорни маркери асоцирани со Down syndrome се:
- Зголемена нухална транслуценција
- Отсуство на носна коска
- Брахицефалија
- Хиперехоген фокус во срцето
- Дилатација на структурите на бубрезите
- Краток фемур ( бутна коска)
- Краток хумерус ( рамена коска)
Скрининг за Down syndrome се прави во прв и втор триместар на бременоста.
Во првиот триместар меѓу 11 и 14 гестациска недела се прави PRISCA при што се земаат во предвид ултразвучните маркери како нухална транслуценција (NT), бипариеталниот дијаметар (BPD) , должината на фемурот (FL) и присуството или отсуството на носната коска NB), биохемиски маркери во крвта на бремената и со помош на програма се калкулира ризикот од појава на овој синдром.
Чувствителноста на тестот е 79-97%, а лажно позитивни резултати се добиваат во 5% од случаите.
Истиот тест служи за детекција и на тризомии 13 и 18 со чувствителност до 90% и лажно позитивни резултати само во 1%.
Ризик фактори поврзани со овие синдроми се:
- Возраст на жената >35 г.
- Претходни деца со тризомија
- Анамнеза за абортуси во ран период ( < 8 гн)
Кај жени со висок ризик или при ултразвучни знаци за аномалии индицирана е амниоцентеза. Тоа е инвазивна процедура при која со помош на игла и под контрола на ултразвук се влегува во амнионското ќесе и се зема околуплодова вода, која потоа се праќа на генетско испитување.
Во зависност од гестациската старост на плодот амниоцентезата се класифицира на:
- Рана – меѓу 11 и 14 гн
- Касна меѓу 15 и 20 гн
