Down syndrom е пореметување на плодот кое настанува како резултат на хромозомска промена. Има промена во хромозомот бр 21 односно негова тризомија,што значи дека ако нормално поставеноста на хромозомите би била XX или XY овде имаме 47,XX,+21 или 47,XY,+21.

Скрининг за Down syndrom е испитување кое се прави во 12-14 недела од бременоста. Врз основа на повеќе скрининг маркери се проценува дали постои ризик детето да се роди со Даунов синдром.