Dijagnostikimi prenatal është degë e cila meret me identifikim të anomalive strukturore ose funkcionale tek fetusi.
Anomalite strukturore ose malformacionet paraqiten si rrezultat i defekteve gjenetike. Tipi i dytë i anomalive janë deformimet që paraqiten tek fetusi që është gjenetikisht normal, janë pasojë e pengesave mekanike p.sh. kontrakturë e ekstremiteteve si rezultat i oligohidramnionit (uj amnional i paktë). Sindromet përbëjnë mbledhje e më shumë anomalive strukturore ose/dhe funkcionale. Sonogrami gjenetik ka për detyrë që tl zbulojë këto anomali.
Gjatë kontrollit rreptësisht maten markerët të cilët nvarësisht nga ndrëlidhja e tyre me sindrom tl caktuar ndahen në majore dhe minore.
Markerët majorë janë të asocuar me trisomni 13, 18, 21:
- Higrom cistik
- Ventrikulomegali
- Holoprocenzefali
- Herni dijafragmatike
- Atrezion i ezofagut
- Atrezion i duodenumit
- Omfalocela
Markerët minorë janë të asocuar me Down Sz janë:
- Transulenca nuhale e ritur
- Mungesë e ashtit të hundës
- Brahicefali
- Fokus hiperehogen në zemër
- Dilatacion i strukturave veshkore
- Femur i shkurtër
- Humerus i shkurtër
Skriningu për Down Sy bëhet në tremujori n e parë dhe të dytë të shtatzanisë.
Në tremujorin e parë mes javës së 11-14 të shtatzanisë bëhet PRISCA gjatë së cilës merret parasysh markerët e ultrazërit si transulenca nuhale(TN), dijametri biparietal(BPD), gjatësia e femurit(FL) si dhe prezenca ose mungesa e aashtit të hundës (NB), markerët biokimik në gjak tek shtatyanja dhe me ndihmln e programit kalkulohet rreziku i paraqitjes së këtij sindromi.
Ndjeshmëria e testit është 79-97%, a rezultate pozitive të rejshme fitohen në 5% të rasteve.
I njejti test shërben si dhe për detektim të trisomnisë 13 dhe 18 me senzitivitet 90% dhe rezultate pozitive të rejshme vetëm në 1%.
Rizik faktorët e ndërlidhur me këto sindrome janë:
- Mosha e gruas më e madhe se 35 vjet
- Fëmijë të mëparshëm me trizomi
- Anamnezë për aborte në periudhë të hershme ( më shumë se tetë javë të shtatzanisë)
Tek gratë me rezik të lartë ose me shenja nga ultrazëri për anomalii është e indicuar amniocentezë. Kjo është proçedurë invazive gjatë së cilës me ndihmën e gjilpërës dhe nën kontroll me ultrazë depërtohet në qesen amniotike dhe meret uj amniotik, dhe pastaj ky lëng dërgohet për testim gjenetik.
Nvarësisht prej javës së shtatzanisë së frytit amniocenteza klasifikohet në:
- E hershme ndermjet javës së 11-14 të shtatzanisë
- E vonshme ndermjet javës së 15-20 të shtatzanisë
